Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante.
Los genes son las instrucciones que hacen que nuestro cuerpo funcione. Se encargan de decirle a nuestras células qué proteínas producir. Las proteínas controlan la rapidez con que las células crecen, se dividen y sobreviven.(1)
En ocasiones, los genes cambian. Esto puede suceder antes de que una persona nazca o en una etapa posterior de la vida. Estos cambios se denominan mutaciones y pueden afectar ciertas funciones en nuestro cuerpo.(1)
El cáncer de pulmón es una enfermedad que implica la multiplicación y el incremento incontrolado de células en el tejido pulmonar causado por los cambios en ciertos genes. En algunos casos, estas mutaciones genéticas se pueden heredar de un miembro de la familia con la enfermedad (mutaciones germinales), aunque la mayoría de los pacientes desarrollan una mutación genética debido a la exposición ambiental de los agentes carcinógenos (mutaciones somáticas).(2)
Tipos de mutaciones genéticas
El cáncer de pulmón puede deberse a numerosas mutaciones oncoiniciadoras. Por su parte, los tumores suelen ajustarse al modelo de adicción oncogénica, por el que las células cancerosas dependen de una única proteína oncogénica o vía de señalización dominante para mantener la proliferación, a pesar de la amplia gama de lesiones génicas típicas del cáncer.(3) Por lo tanto, los tumores de este tipo son elegibles para tratamientos selectivos, que inhiben el oncogén específico.(3)
Las pruebas moleculares, basadas en la biopsia tisular o los estudios citológicos, facilitan la elección de tratamientos selectivos y pueden predecir la respuesta al tratamiento o el pronóstico.(3)
Estas son algunas de las mutaciones genéticas más comunes:(1)
- KRAS: la mutación del gen KRAS se encuentra en aproximadamente el 30 % de todos los CPCNP. Es más común en personas que fuman.(1)
- EGFR: el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, en inglés) es una proteína en la superficie de las células que las ayuda a crecer y dividirse. Algunas células del CPCNP tienen demasiada proteína, lo que hace que crezcan más rápido de lo normal. Hasta el 23 % de los tumores del CPCNP contienen la mutación EGFR. Estas mutaciones son más comunes en ciertos grupos de personas, incluyendo las mujeres y los no fumadores.(1)
- ALK: cerca del 5 % de los tumores del CPCNP tienen la mutación del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). Este cambio es común en personas jóvenes y no fumadoras. Permite el crecimiento y propagación de las células cancerosas.(1)
- MET: el gen MET cambia hasta en un 5 % de todos los CPCNP. Los cánceres de pulmón MET positivos tienden a ser más agresivos que aquellos sin esta mutación.(1)
- BRAF: cerca del 3 % al 4 % de los CPCNP dan positivo a las mutaciones BRAF. La mayoría de las personas que tienen estas mutaciones son fumadores o exfumadores. Estas mutaciones también son más comunes en mujeres que en hombres.(1)
- ROS1: esta mutación afecta entre el 1 % y el 2 % de los tumores del CPCNP. Se encuentra con frecuencia en personas más jóvenes que no han fumado.(1)
Distintas mutaciones, distintos tratamientos
Saber si tienes una de estas mutaciones ayuda a tu médico a determinar qué tratamiento podría funcionar mejor para ti. Podría tomar de 1 a 2 semanas obtener los resultados.(1)
Actualmente, varios tratamientos se dirigen a mutaciones genéticas específicas. Tu médico debe examinar tu tumor cuando te diagnostican y hacerte saber si eres un buen candidato para una terapia dirigida, a diferencia del pasado donde la mayoría de los pacientes recibían el mismo régimen, que a menudo incluía quimioterapia.(1)
