Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante.
Ante la sospecha de una leucemia, es necesario realizar una serie de pruebas para llegar al diagnóstico definitivo. De hecho no basta con sólo confirmar el mismo, sino que también es necesario identificar el subtipo de leucemia (según las células afectadas y la velocidad). Evidentemente, es conveniente poder valorar otros problemas de salud que puedan ser importantes (comorbilidades)antes de proponer una terapia.
Aunque en este artículo buscamos describir de una forma amplia la mayoría de pruebas disponibles, sólo el médico podrá indicar las más adecuadas, tomando como base los síntomas y/o sospechas acerca de la patología. Por lo tanto, no todos los pacientes van a requerir hacérselas todas.
Como en cualquier problema de salud, una historia clínica que indique los signos y síntomas de la persona es lo primero y esencial (1).
Leucemias agudas (1-3):
A todo paciente que se le presente fatiga de causa desconocida, debe solicitársele un hemograma completo y VHS (velocidad de eritroedimentación), los cuales deben repetirse al menos una vez en caso de que las condiciones del paciente permanezcan en estudio y sin mejoría (1).
a) Leucemia Mieloide Aguda (LMA)(1,2)
● Muestras de sangre: son las primeras pruebas que se hacen y la sangre se obtiene de una vena del brazo. Con esta muestra se pueden realizar los siguientes análisis:
o Hemograma completo el cual mide las cantidades de diferentes células en la sangre como los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas.
o Estudio de hemostasia (tiempo de protombina o TP y tiempo parcial de tromboplastina o TPT), fibrinógeno y dímero D si se sospecha coagulopatía de consumo.
o Examen de antígenos de histocompatibilidad (HLA) en pacientes menores de 40 años con criterios de alto riesgo de recaída en que esté indicada la evaluación de trasplante de médula ósea de un donante familiar idéntico.
● Muestras de médula ósea: debido a que las leucemias tienen su origen en la médula ósea es importante examinarla para saber si hay células leucémicas en ella.
o Aspirado de médula ósea y/o biopsia, si el aspirado es seco. Con esa muestra se puede hacer una inmunofenotipificación por citometría de flujo (aunque esto también se puede hacer con una muestra de sangre periférica) para apoyar la selección del tratamiento.
o Estudio citogenético de médula ósea (aunque también se puede hacer con sangre periférica), importante para la detección de alteraciones cromosómicas como traslocaciones o deleciones.
● Estudio de líquido cefalorraquídeo ya que la LMA se puede propagar al área que rodea el cerebro y la médula espinal y ésta es la manera de comprobar esta propagación.
● Estudio de función hepática, renal, LDH, calcio, fósforo, albúmina, ácido úrico.
● Radiografía de tórax anteroposterior (AP) y lateral.
● Ecocardiograma doppler en pacientes con factores de riesgo cardiovascular.
b) Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) (1,3)
● Muestras de sangre: generalmente las muestras de sangre para las pruebas de detección de LLA se toman de una vena del brazo. Con esta muestra se pueden realizar los siguientes análisis:
o Hemograma completo y frotis de sangre periférica: mide el número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. En el caso del frotis se analizan las células con un microscopio y se ven cómo lucen. Los cambios en número (cantidad) y apariencia ayudan al diagnóstico de la leucemia.
o Pruebas de coagulación o hemostasia (tiempo de protombina o TP y tiempo parcial de tromboplastina o TPT), fibrinógeno y dímero D si se sospecha coagulopatía de consumo.
o Examen de antígenos de histocompatibilidad (HLA) en pacientes menores de 40 años con criterios de alto riesgo de recaída en que esté indicada la evaluación de trasplante de médula ósea de un donante familiar idéntico.
o Estudios de biología molecular (PCR) o FISH (hibridación in situ fluorescente), para la detección de translocaciones cromosómicas específicas.
● Muestras de médula ósea: debido a que las leucemias tienen su origen en la médula ósea es importante examinarla para saber si hay células leucémicas en ella.
o Aspirado de médula ósea y/o biopsia, si el aspirado es seco. Con esa muestra se puede hacer una inmunofenotipificación por citometría de flujo (aunque esto también se puede hacer con una muestra de sangre periférica) para apoyar la selección del tratamiento.
o Estudio citogenético de médula ósea (aunque también se puede hacer con sangre periférica), importante para la detección de alteraciones cromosómicas como traslocaciones o deleciones.
● Estudio de líquido cefalorraquídeo, pues la LLA se puede propagar al área que rodea el cerebro y la médula espinal. La muestra se obtiene a través de una punción lumbar.
● Estudio de función hepática, renal, LDH, calcio, fósforo, albúmina, ácido úrico.
● Radiografía de tórax anteroposterior (AP) y lateral.
● Ecocardiograma doppler en pacientes con factores de riesgo cardiovascular.
Leucemias crónicas (1,4-5):
Muchas veces son asintomáticas, siendo detectadas en exámenes hematológicos de rutina (principalmente con el hemograma). Ante la sospecha y en caso de que el cuadro esté siendo atendido por un médico de cabecera o atención primaria, los pacientes deben ser referidos inmediatamente a un hematólogo (médico especialista)(1).
a) Leucemia Linfática Crónica (LLC) (1,4)
● Muestras de sangre: las muestras de sangre para las pruebas de detección de LLC se toman de una vena del brazo. Con esta muestra se pueden realizar muchas pruebas diferentes:
o Hemograma completo y frotis de sangre periférica: mide el número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. En el caso del frotis se analizan las células con un microscopio y se ven cómo lucen.
o Prueba de inmunoglobulinas plasmáticas: se realiza para saber si el paciente cuenta con suficientes anticuerpos para combatir las infecciones, especialmente si recientemente ha desarrollado muchas.
o Prueba de Coombs directa: se utiliza para detectar anticuerpos que ya se han fijado a la superficie de los glóbulos rojos y en pacientes con LLC esta prueba se realiza para evaluar un posible desarrollo de anemia hemolítica autoinmunitaria.
● Muestras de médula ósea: por lo general, las pruebas de sangre son suficientes para diagnosticar LLC. Sin embargo, examinar la médula ósea puede ayudar a determinar qué tan avanzada se encuentra la enfermedad. Debido a esto, a menudo se realizan pruebas de médula ósea antes de comenzar el tratamiento. También podrían repetirse durante o después del tratamiento para saber si éste es eficaz.
o Exámenes microscópicos: los médicos observarán el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos en las muestras. Las células de LLC usualmente parecen maduras, mientras que las células de las leucemias agudas parecen inmaduras.
o Inmunofenotipificación por citometría de flujo, aunque ésto también se puede hacer con muestra de sangre, y cobra especial importancia en LLC para detectar expresión del ZAP-70 o del gen Ig.
o Estudio citogenético: aunque también se puede realizar con una muestra de sangre y se hace para determinar si hay presencia de deleciones cromosómicas.
● Biopsia ganglionar: el médico la podría solicitar si un ganglio linfático ha crecido mucho y desea saber si la leucemia se ha transformado en un linfoma más agresivo.
● Exámenes de función renal y hepática, LDH, uricemia, calcemia, fosfemia.
● Rx tórax.
b) Leucemia Mieloide Crónica (LMC) (1,5)
● Muestras de sangre: las muestras de sangre para las pruebas de detección de LMC se toman de una vena del brazo. Con esta muestra se pueden realizar muchas pruebas diferentes:
o Hemograma completo y frotis de sangre periférica: mide el número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. En el caso del frotis se analizan las células con un microscopio y se ven cómo lucen.
o Velocidad de eritrosedimentación (VHS): es la proporción en la cual los eritrocitos se agrupan en sangre no anticoagulada en una hora. Normalmente se pide en conjunto con el hemograma.
o Colesterol LDH.
o Estudio molecular del gen BCR-ABL: se utiliza para confirmar el diagnóstico de una LMC y aprender más sobre las células de su LMC. Esta prueba también se puede realizar con una muestra de médula ósea.
● Muestras de médula ósea: una característica importante de una muestra de médula ósea es la porción de ella que consiste en células productoras de sangre, y en personas con LMC por lo general la médula ósea tiene más células productoras de sangre de lo normal. Esta prueba también se puede hacer después del tratamiento para saber si la leucemia está respondiendo al mismo.
● Tomografía computarizada (observar ganglios linfáticos u órganos con un tamaño aumentado).
● Resonancia magnética (examinar cerebro y médula espinal).
