Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante.
La Amiloidosis Cardíaca por Transtiretina (CM-ATTR) es una enfermedad potencialmente mortal, no debidamente reconocida y subdiagnosticada. Afecta principalmente a los adultos mayores y presenta síntomas de insuficiencia cardíaca. Sin embargo, otros indicios para diagnosticarla pueden ser más difíciles de detectar (1-4). Por eso, para identificar la enfermedad, se integran los indicios de la historia clínica, el examen físico y los métodos diagnósticos comunes (5).
La amiloidosis por transtiretina (ATTR) tiene dos subtipos: ATTR natural (ATTRwt) y la ATTR hereditaria (ATTRm-también conocida como variante) (1-5). Aún con ambos subtipos, los pacientes presentan síntomas de insuficiencia cardíaca y otros síntomas cardíacos (4-5).
Signos y síntomas de la ATTR-CM
Algunos signos y síntomas que en apariencia no están relacionados podrían ser causados por la Amiloidosis Cardiaca por Transtiretina. Por consiguiente, es muy importante prestarles atención, aunque los mismos pueden variar de un paciente a otro. Los síntomas de la ATTR-CM pueden incluir:
● Fatiga (cansancio excesivo) (6).
● Falta de aliento (6).
● Hinchazón en la parte inferior de las piernas (conocido como edema periférico) (6).
● Latidos cardíacos irregulares (conocido como arritmia cardíaca) (5-7).
● Síntomas músculo esqueléticos como: ruptura del tendón del bíceps (6-7).
● Síndrome del túnel carpiano bilateral (entumecimiento, hormigueo o dolor en los dedos) (5-7).
● Dolor o entumecimiento en la parte baja de la espalda/piernas debido al estrechamiento de la parte baja de la columna vertebral (conocida como estenosis espinal lumbar) (5-7).
● Dolor de hombro, cadera y/o rodilla (7)
● Trastornos gastrointestinales (por ejemplo, diarrea, estreñimiento, náuseas o sensación de saciedad rápida) (6-7).
● Disminución o extraña sensación de hormigueo/dolor en los dedos de los pies (conocida como neuropatía periférica). (6-7)
● Trastornos oculares (por ejemplo, glaucoma). (5,8)
¿Signos ocultos?
Como ha sido mencionado, la CM-ATTR es una causa subdiagnosticada de la insuficiencia cardíaca, en especial, la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (ICFEp) en adultos mayores (1-5).
Para dar lugar a sospechas de CM-ATTR, se deben tener en cuenta los indicios clínicos, especialmente si se evalúan de manera combinada. Además, es necesario realizar las pruebas adicionales para determinar un diagnóstico certero (4-7). Los indicadores a considerar podrían ser:
● Tener en cuenta la edad del paciente (sobre todo la aparición en mayores de 60 años) (4)
● Tomar en consideración el curso de la insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada, después de descartar otras causas como la hipertensión arterial, entre otras (4,6).
● Examinar la posible presencia de alteraciones en el electrocardiograma tales como la discordancia entre el voltaje del complejo QRS y el espesor de la pared del ventrículo izquierdo (VI) (4-6).
● Analizar la baja tolerancia a los tratamientos estándar para la insuficiencia cardíaca (IECA, Beta Bloqueadores) (4,6).
● Examinar el espesor de la pared del VI incrementada en “ecocardiografía” o “ultrasonido cardíaco” (4-6).
● Considerar el túnel del carpo, asociado o no con estenosis lumbar espinal (4-7).
● Evaluar otros compromisos extra cardíacos, como compromiso del sistema nervioso autónomo que incluye molestias gastrointestinales o pérdida de peso inexplicable (5-7).
Las herramientas utilizadas para diagnosticar la CM-ATTR incluyen la gammagrafía ósea, una biopsia endomiocárdica (BEM) y pruebas genéticas (5,6).
Para finalizar, aunque los signos y síntomas que se han compartido en este artículo, no indican necesariamente que se esté frente a un diagnóstico de ATTR-CM u otra afección, cualquiera de ellos o su combinación deben ser mencionados al médico tratante.
