Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante.
La ATTR-CM es una presentación clínica de la amiloidosis por transtiretina (amiloidosis por ATTR), una enfermedad que puede afectar a numerosos órganos y tejidos del cuerpo, incluido el sistema nervioso periférico y órganos como el corazón, los riñones, el tracto gastrointestinal y los ojos.(2)
Se trata de una enfermedad progresiva causada cuando la transtiretina, una proteína transportadora que circula de forma natural en la sangre, se vuelve inestable y se pliega mal.(3,4) La proteína mal plegada puede acumularse en el corazón en forma de fibrillas amiloides, lo que hace que el músculo cardíaco se vuelva rígido y acaba provocando una insuficiencia cardíaca.(3,4)
La ATTR-CM se observa predominantemente en hombres en comparación con las mujeres.(5)
Variantes de ATTR-CM
Existen dos tipos de ATTR-CM:(4)
El primer tipo tiene que ver con la forma hereditaria de la ATTR-CM, a veces conocida como variante ATTR, la cual tiene como causa una mutación en el gen de la transtiretina, que da lugar a depósitos amiloides en diferentes órganos y tejidos. La misma es hereditaria y puede aparecer en personas de entre 50 y 60 años. (3,4,6)
El segundo tipo está asociado al envejecimiento y se conoce como ATTR-CM de tipo nativo. En esta forma no hay ninguna mutación en el gen de la transtiretina. La ATTR-CM de tipo nativo no se hereda y suele afectar al corazón. Los síntomas pueden comenzar a partir de los 60 años. (3,4,6)
Síntomas frecuentes
Muchos de los síntomas de la ATTR-CM son similares a los de otras causas más frecuentes de insuficiencia cardíaca.(2)
Los síntomas pueden incluir:(6,7)
● Dificultad para respirar.
● Fatiga.
● Edema periférico (por ejemplo, hinchazón de la parte inferior de la pierna).
● Mareos/desmayos.
● Tos o sibilancias, especialmente al acostarse.
● Problemas gastrointestinales: hinchazón abdominal, diarrea, estreñimiento, náuseas.
● Confusión o problemas para pensar.
● Arritmias: palpitaciones o ritmos cardíacos anormales.
Otras alteraciones adicionales de la ATTR-CM pueden ser: (3,6,8,9,10)
● Neuropatía periférica: entumecimiento u hormigueo en los pies o en los dedos de los pies.
● Síndrome del túnel carpiano bilateral: entumecimiento, hormigueo y dolor en los dedos de las manos.
● Manifestaciones oculares, por ejemplo, glaucoma.
● Ruptura del tendón del bíceps (no relacionada con un traumatismo).
● Estenosis espinal lumbar: dolor o entumecimiento en la parte baja de la espalda y las piernas.
● Antecedente de reemplazo de cadera y/o rodilla.
Es importante que hables con tu médico sobre los síntomas que estás presentando. Cuanto más le cuentes a tu médico, mejor podrá ayudarte a entender tu enfermedad.
¿Cómo se trata?
En el caso de la ATTR-CM, los médicos se centran en el control de los síntomas y en enlentecer o detener la formación y depósito de fibrillas. (5) El tratamiento se dirige tanto al proceso de la enfermedad subyacente como a las complicaciones cardíacas. Los principales objetivos son aliviar los síntomas, tratar la insuficiencia cardíaca congestiva y prevenir los ritmos cardíacos anómalos y los episodios tromboembólicos.(3)
En algunos pacientes, se requiere un trasplante de corazón y/o de hígado, ya que la proteína transtiretina anormal es producida por el hígado. (3,6)
¿Cómo se diagnostica la ATTR-CM?
El conocimiento de la ATTR-CM es escaso y puede ser difícil de diagnosticar. Normalmente, las personas pueden permanecer sin diagnóstico durante muchos años hasta que la enfermedad haya avanzado.(15) Una vez diagnosticada, los pacientes no tratados tienen una mediana de supervivencia de aproximadamente 2 a 3,5 años.(16)
Si se sospecha la presencia de ATTR-CM basado en los signos y síntomas presentes, se pueden utilizar varias pruebas para ayudar a diagnosticar la enfermedad o identificar a alguien en riesgo. Éstas incluyen:(15,14)
- Ecocardiograma, electrocardiograma o resonancia magnética cardíaca
- Gammagrafía PYP (prueba diagnóstica para confirmar la presencia de amiloide en el corazón)
- Prueba genética
- Biopsia cardíaca
Dieta y nutrición
No hay ninguna dieta específica que haya demostrado ayudar en la ATTR-CM, pero una dieta sana y equilibrada puede colaborar a controlar los síntomas de insuficiencia cardíaca (12). Habla con tu médico sobre la dieta y nutrición y lo que te recomendaría.
Vivir con ATTR-CM
La ATTR-CM puede traer consigo muchos cambios en tu vida diaria. El diagnóstico de una enfermedad potencialmente mortal como la ATTR-CM puede ser abrumador (11). Es importante tomar un día a la vez, aprender más sobre la enfermedad, cómo manejarla y dónde encontrar el apoyo adecuado. Los sitios web de la comunidad de ATTR-CM y los grupos de defensa de los pacientes tendrán recursos para ayudarte.
Es posible que te preocupes por cuándo aparecerán los próximos síntomas y esto puede hacer que evites cosas como hacer planes, comer ciertos alimentos y hacer ejercicio (11). Sin embargo, aunque sean necesarios algunos ajustes puedes seguir disfrutando de tu vida. Habla con tu médico sobre cómo gestionar la enfermedad de forma eficaz y sobre el apoyo disponible para ayudarte.
Por su parte, la vida laboral también puede verse afectada, como así también la de tus familiares y amigos que te apoyan(11). Pregúntele a tu médico y, en su caso, al responsable de Recursos Humanos de tu empresa para conocer mejor tus opciones.
Recursos útiles
Vivir con una enfermedad como la ATTR-CM puede ser difícil. Pero no hay que pasar por ello solo. Los grupos de defensa internacionales pueden proporcionar apoyo para ayudar a aliviar las preocupaciones luego de un diagnóstico de ATTR-CM. Considera la posibilidad de unirte a un grupo de apoyo para conectarte con otros pacientes y familias y aprender más.
Por último, te brindamos los datos de algunos grupos de apoyo internacionales que pueden serte de ayuda:
.Alianza contra la Amiloidosis (https://www.amyloidosisalliance.org/)
.Fundación contra la Amiloidosis (https://amyloidosis.org/)
.Consorcio de Investigación sobre la Amiloidosis (https://arci.org/)
.Grupos de apoyo a la amiloidosis (https://www.amyloidosissupport.org/)
.Una voz de la amiloidosis (https://www.oneamyloidosisvoice.com/)
.Federación Mundial del Corazón (https://www.world-heart-federation.org/)